زمان انجام آزمايشهای کروموزومی

سؤال: در چه مواقعي آزمايشهاي کروموزومی انجام مي‌شود؟

زمان انجام آزمايشهای کروموزومی مي‌تواند براي همه مفيد باشد اما بخصوص براي اين گروه‌ها اهميت ويژه‌اي دارد:
زنان بالاي سي و پنج سال: در زنان با سن بالا احتمال خطر بدنيا آوردن کودکاني با نواقص کروموزومي بيشتر است. بطور متوسط از هر 160 کودک بدنيا آمده در آمريکاي شمالي، يک کودک دچار نقص کروموزومي است و از ميان اين نواقص، سندرم داون (مونگوليسم) شايعتر است. خطر بروز سندرم دوام با بالا رفتن سن مادر افزايش مي‌يابد، در زنان با سن متوسط 20 سال احتمال داشتن کودک با سندرم دوان، يک در 1923 نفر در زنان با سن 35 سال يک در 365 نفر، در زنان 45 سال، يک در 32 و در زنان 49 سال يک در 12 نفر است. 50 تا 60 درصد از سقطهاي خودبخودي که در اين زنان اتفاق مي‌افتد نيز اختلالات کروموزومي را نشان مي‌دهد و شايد اين باور قديمي را تأييد کند که سقط جنين مي‌تواند در واقع يک موهبت الهي باشد.
کساني که در تاريخچة خانوادگي داراي مشکلات ژنتيکي هستند و يا کودکي بدنيا آورده‌اند که دچار اختلال ژنتيکي است و يا زوجهايي که مي‌خواهد دريابند که آيا يکي يا هر دوي آنها حامل ژن معيوب هستند يا خير: براي بروز برخي اختلالات تنها کافيست ژن توسط يکي از والدين به جنين منتقل شود و در برخي ديگر تنها زماني جنين، مبتلا مي‌شود که بيماري توسط هردوي والدين حمل شده باشد. گروهي از بيماريها مخصوص نژاد خاصي هستند و يا اغلب در نژاد خاصي ديده مي‌شوند مانند بيماري Tay-Sachs، بيماريهاي مغزي وخيم و بيماري گوآچر، نواقص خوني، کبدي، استخوان و طحال که در ابتدا توسط يهوديان اروپاي شرقي به ساير نژادها منتقل شده است، کم خوني داسي شکل که اغلب در سياه پوستان ديده مي شود و تالاسمي، نوعي بيماري خوني که در ابتدا تنها در مردم مديترانه وجود داشت. از ساير بيماريهاي ارثي مي‌توان سيستيت فيبروز ( اختلال موکوس و غدد)، گالاکتوزيما ( نقل در هضم قند شير که مي‌توان آنرا با رژيم غذايي کنترل نمود و PKU ( نقص در آنزيم کبدي که اگر در مراحل اوليه شناخته نشود مي‌تواند موجب بروز عقب‌ماندگي ذهني شود) را نام برد. پرستاران در بيمارستان معمولاً با گرفتن کمي خون از پاشنة پاي نوزادان آنها را از لحاظ PKU بررسي مي‌کنند. اين آزمايش به صدها کودک کمک مي‌کند تا دچار کندذهني نگردند زيرا با آگاهي والدين مي‌توان رژيم غذايي‌اي را براي اين کودکان در نظر گرفت که از پيشرفت PKUجلوگيري کند.

مقاله‌های مشابه

بیماری sma چیست؟ حمایت از فاطمه یوسفی کودک مبتلا

بیماری sma چیست؟ حمایت از فاطمه یوسفی کودک مبتلا

فاطمه ده ماهه و در شهر قم زندگی می کند اما متاسفانه دارای بیماری sma است این بیماری منجر به تحلیل عضلانی نخاع کودک می شود که در پی آن مشکلات تنفسی و روشن کردن عضلات را به همراه بیاورد این بیماری ژنتیکی است و تنها تا قبل از دو سالگی فرصت برای درمان او می باشد و اگر...

بیشتر بخوانید
کارزار جمع آوری امضا در حمایت از درمان فاطمه کوچولو بیمار مبتلا به SMA

کارزار جمع آوری امضا در حمایت از درمان فاطمه کوچولو بیمار مبتلا به SMA

بسمه تعالی مسئول محترم دفتر بیت رهبری معظم جمهوری اسلامی ایران ریاست محترم جمهوری اسلامی ایران ریاست محترم قوه قضائیه ریاست محترم مجلس شورای اسلامی و نمایندگان محترم مجلس موضوع: درخواست مساعدت جهت تأمین داروی زولژنسما برای درمان فاطمه یوسفی بیمار مبتلا به SMA با سلام...

بیشتر بخوانید

شما هم به جمع ۱۰۰,۰۰۰ مشترک خبرنامه‌ ما بپیونید

0 دیدگاه

یک دیدگاه بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.